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有这样一群人，他们就像玻璃一样脆弱，不能摔、不能碰，因为一个小小的伤口就可能导致血流不止。他们就是被称为“玻璃人”的血友病患者。据估算，世界上受到此病困扰的约有40万人。

为了纪念世界血友病联盟发起人法兰克·舒纳波对血友病患者的伟大贡献，自年起，世界血友病联盟将其生日4月17日选定为“世界血友病日”。今天是第33个世界血友病日，主题为“ADAPTINGTOCHANGESustainingcareinanewworld（适应后疫情时代的变化，让关爱持续）”。

血友病基因检测可为患者确定具体致病基因变异、帮助血友病患者的女性亲属确认是否为携带者，明确生育风险，为产前诊断或辅助生殖提供依据，实现血友病的一级和二级防控。

什么是血友病

血友病是由于遗传性凝血因子VIII（FVIII）和IX（FIX）基因缺陷，造成血浆FVIII和FIX含量不足或功能缺陷，引起的一组终生出血的凝血障碍性疾病，包括血友病A（FVIII缺乏）和血友病B（FIX缺乏）。

其中，血友病A更为常见，占总数的80%～85%，男性血友病患者较女性血友病患者常见（与X连锁遗传有关）。其主要特征是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，终身具有轻微创伤后出血倾向，重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。

血友病在欧洲皇室的传播图示

英国维多利亚女王是血友病基因的携带者，在她的9个子女中，有1名男孩是血友病患者，2个女孩是血友病基因携带者。皇室间的联姻制度使得血友病在整个欧洲皇室中广为传播，也被当时世人称为“皇室病”。

为什么会患血友病

血友病具有遗传性，多数患者生来患病且有家族史。女性患者通常作为血友病基因携带者，将基因遗传给下一代；男性则会发病。遗传规律为：女传男，男发病；男传女，女携带。

情形一

父亲为血友病患者，母亲无血友病

当父亲患有血友病而母亲未患此疾病时，他们的后代如果是男孩则不会患血友病，如果是女孩将携带血友病基因。

情形二

母亲为血友病携带者，父亲无血友病

当母亲是血友病携带者而父亲不是时，后代中，每个男孩有50%的概率患血友病，每个女孩有50%的概率成为携带者。

此外，大约30%的血友病患者不是通过父母的遗传基因患病，而是由于自身基因变异引起。所以，有些没有血友病家族史的人也会患血友病。

血管性血友病与甲型血友病异同

相同点：均可呈现凝血因子Ⅷ缺乏表型，且均有出血倾向。

不同点：①遗传方式不一样，血友病是X性染色体隐性遗传，一般只发生在男性身上，女性都是携带者，不发病；而血管性血友病是常染色体隐性遗传病。男女均可发病。

②血管性血友病患者除了缺乏凝血因子Ⅷ以外，还缺少VWF因子。

血管性血友病在临床上比较罕见，也容易与甲型血友病混淆，造成误诊，因此我们建议血友病的诊断一定要化验更加全面一些，包括VWF抗原等，最好把临床诊断与基因检测结合起来，从而做出正确的诊断。避免患者因诊断失误而采用了错误的治疗手段，耽误病情。

血友病的主要症状

血友病的临床症状表现为出血时间长于正常人，且患者即便有轻微损伤时也会导致长时间出血倾向，严重者可在出生后即发病，轻者发病时期会稍晚。

主要症状

1

关节积血：关节出血形成血液堆积多见于膝关节，经常发生在受到创伤或者过度运动之后造成的滑膜出血，是血友病A型患者常见的临床表现。

2

肌肉出血和血肿：多发生在发力的肌群活动过度或者受到创伤之后，常在血友病A型的重症患者上发生。

3

血尿：常为无痛感的血尿，当有输尿管血块形成时会出现肾绞痛的症状，常在血友病A型重症患者上发生。

4

皮肤、粘膜出血：皮下组织、齿龈、舌、口腔粘膜部位比较易于受伤，故为出血多发部位，但是皮肤、粘膜出血并不是该病的主要发病特点。

5

血囊肿：可发生于任何部位且多发生于手脚、大腿、小腿及骨盆。

6

术后出血：当患者经历不同程度的创伤及手术时，可发生长时间不间断缓慢出血症状。

7

其他出血症状及发生部位：颅内出血常常是引起血友病患致死的原因；当患者出现消化道出血时常会伴随血便、黑便、腹痛，甚至呕血，并诱发十二指肠溃疡；舌下出现血肿导致舌头移位；如果颈部出现血肿甚至可致呼吸困难。

血友病治疗进展

目前针对血友病的治疗，凝血因子替代治疗是主要的方式，血友病A的替代治疗首选基因重组FⅧ制剂或者病毒灭活的血源性FⅧ制剂，血友病B的替代治疗首选基因重组FⅨ制剂或者病毒灭活的血源性凝血酶原复合物。替代治疗虽然能使血友病患者的预期寿命提高到只比普通人群少10年，但是需要患者定期补充凝血因子来控制内出血，这无疑是一生的负担。

由于血友病的致病基因明确，随着科学技术的发展，使得从根本上治愈血友病的方法——基因治疗成为可能。针对血友病B的基因治疗研究开展相对较早，年，Spark公司就与辉瑞联合开发针对血友病B的基因疗法SPK-，并在年7月获得FDA新药批准，目前正在进行3期临床试验。而在血友病A的基因治疗研究中，BioMarin公司的BMN，Spark公司的SPK-和Sangamo公司的SB-也都进入了3期临床试验阶段。基因治疗可从根本上治愈疾病，使血友病患者有望迎来“一针治愈”的新时代，从此摆脱定期替代治疗的负担。

虽然血友病目前已有一定的治疗手段，但对于血友病家庭来说，还是希望能够避免疾病向下一代传递，最具高性价比的方式便是通过基因检测明确先证者致病基因变异，并针对性的进行生育指导与产前诊断，生育健康的下一代。

END

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