世界血友病日对ldquo玻璃人rd
血友病是由于遗传性凝血因子VIII（FVIII）和IX（FIX）基因缺陷，造成血浆FVIII和FIX含量不足或功能缺陷，引起的一组终生出血的凝血障碍性疾病，包括血友病A（FVIII缺乏）和血友病B（FIX缺乏），属X性联隐性遗传性疾病。由于一点小小的磕碰就有可能血流不止，血友病患者常被称为“玻璃人”。根据凝血因子浓度可分为轻度、中度和重度。
为啥会得血友病血友病A是一种与X染色体基因有关的出血性隐性遗传病。每-个男性中就有一个血友病甲患者。病人因反复出现自发性出血，导致关节损伤，或畸形致残。
先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传，由女性传递，男性发病，控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配，子女中男性均正常，女性为传递者；正常男性与传递者女性婚配，子女中男性半数为患者，女性半数为传递者；患者男性与传递者女性婚配，所生男孩半数有血友病，所生女孩半数为血友病，半数为传递者。约30%无家族史，其发病可能因基因突变所致。
血友病的遗传特点
血友病该如何确诊西方国家血友病患病率为5-10/10万人口，我国大约为2.73/10万人口。在我国，由于血友病发病率相对较低，大众及相当多的医务人员对血友病的认识不足，加之不能及时进行凝血因子活性的检查（主要是由于检测试剂盒价格昂贵），相当多的血友病患者不能得到及时的正确诊断和治疗，出现关节畸形、功能丧失，不能上学、不能工作，甚至造成死亡，给患者本人、家庭、社会造成了沉重的经济负担。血友病的表现1.皮肤、粘膜出血：由于皮下组织，齿龈，舌，口腔粘膜等部位易于受伤，故为出血多发部位，幼儿多见于额部碰撞后出血、血肿，但皮肤，粘膜出血并非是本病的特点。
2.关节积血：关节出血是血友病A患者常见的临床表现，常发生在创伤/行走过久、运动之后引起滑膜出血，多见于膝关节，其次为踝，髋，肘，肩，腕关节等处。
3.肌肉出血和血肿：在重型血友病A常有发生，多在创伤/肌肉活动过久后发生，多见于用力的肌群。
4.血尿：重型血友病A患者可出现镜下血尿或肉眼血尿，多无疼痛感，亦无外伤史，但若有输尿管血块形成则有肾绞痛的症状。
5.假肿瘤(血友病性血囊肿)：囊肿可以发生在任何部位，多见于大腿，骨盆，小腿，足，手臂与手，也有时发生于眼。
6.创伤或外科手术后出血：各种不同程度的创伤，小手术都可以引起持久而缓慢的渗血或出血。
可能还会造成消化道出血可表现为呕血，黑便，血便或腹痛，多数患者存在原发病灶如胃，十二指肠溃疡;咯血多与肺结核，支扩等原发病灶有关；舌下血肿可致舌移位，若血肿向颈部发展，常致呼吸困难；颅内出血常是血友病患者的死因。
血友病的治疗儿童期最关键一旦确诊了血友病，患者本人或者家人往往会像乐乐母亲一样，觉得天都塌了下来。然而，周荣富主任医师告诉大家，随着有效的替代治疗，血友病致残率与死亡率大大降低，发达国家血友病患者的寿命已从20世纪50年代的平均10岁提高到接近正常水平，他们能像正常人一样工作生活，同样能为社会创造价值。只要患者能早期正确诊断并予及时治疗，就完全可能免除残疾的出现，正常地学习、生活和工作，为社会和家庭做出贡献。
特别强调的是，儿童时期是治疗血友病的关键时期，如果在儿童期积极治疗、有效控制出血，血友病的孩子们也可以像其他孩子一样健康成长，成为社会的栋梁之才！
当出现血友病症状医院治疗，在平时可以多吃有利于辅助治疗的食物，合理的饮食，避免食用刺激性食物，同时我们也祝患者早日健康。编辑：王晓婷责任编辑：韩力
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